×

Medisch - somatische zorg

Bij Koraal vindt onderzoek plaats met als doel de medische zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te verbeteren. Hier zijn Rens Evers, Emma von Scheibler en Therese van Amelsvoort vanuit Koraal bij betrokken.

Direct naar

Traanonderzoek

Betrokken onderzoekers
Dr. Emma von Scheibler
Prof. Dr. Therese van Amelsvoort (Koraal, Maastricht university)

Korte beschrijving
Vanaf 2024 is Emma von Scheibler gestart met onderzoek binnen Koraal, onder andere naar eiwitten in tranen bij mensen met Downsyndroom en 22q11.2 deletiesyndroom. De eiwitten in tranen kunnen mogelijk als voorspellers dienen voor de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Parkinson.

Output
Deze volgt na afronding van publicaties.

Onderzoek naar het 22q11.2 deletiesyndroom

Betrokken onderzoekers
Dr. Emma von Scheibler
Prof. Dr. Therese van Amelsvoort (Koraal, Maastricht university)
Dr. Erik Boot
Dr. Agnies van Eeghen
Dr. Rens Evers

Korte beschrijving
Momenteel loopt er vanuit de universiteit onder leiding van Therese van Amelsvoort een onderzoek dat onderzoekt of een middel (Riluzol genaamd) dat ingrijpt in een van die neurotransmittersystemen (met name het gultamaatsysteem). Emma von Scheibler en Rens Evers participeren in dat onderzoek.
Als zou blijken dat dit medicijn (bij een gedeelte van) de 22q11DS patiënten positief werkt, dan zou dat een van de eerste zogenaamde “targeted treatments” zijn, een middel dat ingrijpt op een bekend defect.

Emma von Scheibler heeft in de periode van 2019 tot 2023 vanuit ’s Heeren Loo en Universiteit Maastricht een promotieonderzoek uitgevoerd naar gezondheidsproblemen bij volwassenen met het genetische syndromen. Ze heeft hierbij met name onderzoek gedaan bij volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom. Hierbij zijn een aantal gezondheidsproblemen in kaart gebracht, zoals de bewegingsstoornis parkinsonisme bij verschillende genetische syndromen, en de ziekte van Parkinson, gehoorproblemen, visusproblemen, bloedingsneiging en trauma bij mensen met 22q11.2 deletiesyndroom.

Rens Evers is in december 2015 gepromoveerd op het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS). Dat onderzoek was met name gericht was op 22q11DS patiënten die op een erg laag niveau functioneren (vergeleken met de gehele 22q11DS-groep). Uit dat onderzoek kwam o.a. naar voren dat deze groep minder zeldzaam lijkt te zijn dan dat gedacht werd en dat bij deze groep afwijkingen gevonden werden in het neurotransmittersysteem, stofjes die erg belangrijk zijn voor de overdracht van zenuwprikkels en mogelijk samenhangen met psychiatrische symptomen en achteruitgang.

Output

  • Ehrhart F, Silva A, Amelsvoort TV, von Scheibler E, Evelo C, Linden DEJ. Copy number variant risk loci for schizophrenia converge on the BDNF pathway. World J Biol Psychiatry. 2024 Mar 17:1-14. doi: 10.1080/15622975.2024.2327027. Epub ahead of print. PMID: 38493363.
  • Emma N.M.M. von Scheibler, Abhishek Appaji, Tos T.J.M. Berendschot, Noël J.C. Bauer, Naren P. Rao, Agnies M. van Eeghen, Thérèse A.M.J. van Amelsvoort, Erik Boot. Optometry in adults with microdeletion 22q11.2: The eye as a window to the brain. Biomarkers in Neuropsychiatry, volume 9,2023,100081,ISSN 2666-1446
  • Von Scheibler ENMM, Widdershoven JCC, van Barneveld DCPBM, Schröder N, van Eeghen AM, van Amelsvoort TAMJ, Boot E. Hearing loss and history of otolaryngological conditions in adults with microdeletion 22q11.2. Am J Med Genet A. 2024 Mar;194(3):e63456. doi: 10.1002/ajmg.a.63456. Epub 2023 Nov 2. PMID: 37916923.
  • Emma N.M.M. von Scheibler, MD; Thérèse A.M.J. van Amelsvoort, MD, PhD; Claudia Vingerhoets, PhD; Agnies M. van Eeghen, MD, PhD; Erik Boot, MD, PhD. Post-traumatische stress bij volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom. TAVG, nummer 4, 2022. 
  • Emma N.M.M. von Scheibler, MD; Agnies M. van Eeghen, MD, PhD; Tom J. de Koning, MD, PhD; Mark L. Kuijf, MD, PhD; Janneke R. Zinkstok, MD, PhD; Annelieke R. Müller; Thérèse A.M.J. van Amelsvoort, MD, PhD; Erik Boot, MD, PhD. Parkinsonism in genetic neurodevelopmental disorders: A systematic review. Movement Disorders Clinical Practice. 2022. DOI: 10.1002/mdc3.13577.
  • Emma N.M.M. von Scheibler, MD; Thérèse A.M.J. van Amelsvoort, MD, PhD; Claudia Vingerhoets, PhD; Agnies M. van Eeghen, MD, PhD; Erik Boot, MD, PhD. Post-traumatic stress in adults with 22q11.2 deletion syndrome. BJPsych Open, 2022. DOI: 10.1192/bjo.2022.525
  • Emma N.M.M. von Scheibler, Emy S. van der Valk Bouman, Myrthe A. Nuijts, Noël J.C. Bauer, Tos T.J.M. Berendschot, Pit Vermeltfoort, Levinus A. Bok, Agnies M. van Eeghen, Michiel L. Houben, Thérèse A.M.J. van Amelsvoort, Erik Boot, Michelle B. van Egmond-Ebbeling. Ocular findings in 22q11.2 deletion syndrome: A systematic literature review and results of a Dutch multicenter study. Am J Med Genet A. 2022 Feb;188(2):569-578. doi: 10.1002/ajmg.a.62556. Epub 2021 Nov 12. PMID: 34773366.
  • Emma von Scheibler, Agnies van Eeghen, Tos Berendschot, Denise van Barneveld, Josine Widdershoven, Therese van Amelsvoort, Erik Boot. Zintuigproblematiek bij 22q11.2 deletiesyndroom. TAVG, nummer 3, 2020. 
  • Evers, L. J. M. (2015). 22q11.2 deletion syndrome: intelligence, psychopathology and neurochemistry at adult age. [Doctoral Thesis, Maastricht University]. Datawyse / Universitaire Pers Maastricht.
  • Evers L.J., Schrander-Stumpel C.T., Engelen J.J., Mulder H., Borghgraef M., Fryns J.P. (1993). Terminal deletion of long arm of chromosome 4: patient report and literature review. Genet Couns, 4, 139-145.
  • Evers L.J., Schrander-Stumpel C.T., Engelen J.J., Hoorntje T.M., Pulles Heintzberger C.F., Schrander J.J., Albrechts J.C., Peters J., Fryns J.P. (1996). Deletion of the long arm of chromosome 6: two new patients and literature review. Clin Genet, 50:138-144.
  • Evers L.J.M., Steyaert J.G.P.L.E., (1996). Het velocardiofaciaal (Shprintzen-) syndroom; een element in de ontrafeling van de pathogenese van schizofrenie? Ned Tijdschr Geneeskd, 140:1702-3.
  • Evers L.J., Vermaak M.P., Engelen J.J., Curfs L.M. (2006). The velocardiofacial syndrome in older age: dementia and autistic features. Genet Couns, 17, 333-340.
  • Evers L.J., De Die-Smulders C.E., Smeets E.E., Clerkx M.G., Curfs L.M. (2009). The velo-cardio-facial syndrome: the spectrum of psychiatric problems and cogniitive deterioration at adult age. Genet Couns, 20, 307-315.
  • Evers L.J., van Amelsvoort T.A., Candel M.J., Boer H., Engelen J.J., Curfs L.M. (2014). Psychopathology in adults with 22q11 deletion syndrome and moderate and severe intellectual disability. J Intellect Disabil Res, 58, 915-925.
  • Evers L.J., Curfs L.M., Bakker J.A., Boot E., da Silva Alves F., Abeling N., Bierau J., Drukker M., van Amelsvoort T.A. (2014). Serotonergic, noradrenergic and dopaminergic markers are related to cognitive function in adults with 22q11 deletion syndrome. Int J Neuropsychopharmacol, 17, 1159-1165.
  • Schneider, M., Debbane, M., Bassett, A. S., Chow, E. W., Fung, W. L., van den Bree, M., Owen, M., Murphy, K. C., Niarchou, M., Kates, W. R., Antshel, K. M., Fremont, W., McDonald-McGinn, D. M., Gur, R. E., Zackai, E. H., Vorstman, J., Duijff, S. N., Klaassen, P. W., Swillen, A., Gothelf, D., Green, T., Weizman, A., Van Amelsvoort, T., Evers, L., Boot, E., Shashi, V., Hooper, S. R., Bearden, C. E., Jalbrzikowski, M., Armando, M., Vicari, S., Murphy, D. G., Ousley, O., Campbell, L. E., Simon, T. J., Eliez, S. (2014). Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 171, 627-639.
  • Evers, L.J.M., van Amelsvoort, A.M.J., Bakker, J.A., de Koning, M.B., Drukker, M., Curfs, L.M.G. (2015). Glutamatergic markers, age, intellectual functioning and psychosis in 22q11 deletion syndrome. Psychopharmacology, 232(18), 3319- 25.
  • Evers, R, van Amelsvoort, T. Reactie op ‘Minocycline bij schizofrenie: een beknopt overzicht’ (letter to the editor). Tijdschr Psychiatr, 56 (2014) 8, 561 - 562
  • Rens Evers. (2004) Psychiatrische zorg aan mensen met een verstandelijke handicap. Vademecum zorg voor verstandelijk gehandicapten: 1500-1 - 1500-1